Signos Reveladores: Investigadores de IA Rastrean Factores de Riesgo de Cáncer Utilizando el ADN Tumoral

El equipo de Mutographs de Cancer Grand Challenges utiliza las GPU de NVIDIA para analizar firmas moleculares de mutaciones somáticas.
por Isha Salian

Las elecciones de vida pueden cambiar el ADN de una persona, literalmente.

Los cambios genéticos que ocurren en las células humanas durante la vida de una persona, conocidos como mutaciones somáticas, causan la gran mayoría de los cánceres. Pueden desencadenarse por factores ambientales o del comportamiento, como la exposición a la luz o radiación ultravioleta, beber o fumar.

Al usar las GPU de NVIDIA para analizar la firma, o huella molecular, de estas mutaciones, los investigadores pueden comprender mejor las causas conocidas del cáncer, descubrir nuevos factores de riesgo e investigar por qué ciertos cánceres son más comunes en ciertas áreas del mundo que en otras.

El equipo de Mutographs de Cancer Grand Challenges, un grupo de investigación internacional financiado por Cancer Research UK, está utilizando modelos de machine learning acelerados por las GPU de NVIDIA para estudiar el ADN de los tumores de 5,000 pacientes con cinco tipos de cáncer: páncreas, riñón y cáncer colorrectal, también como dos tipos de cáncer de esófago.

Mediante el uso de los potentes sistemas NVIDIA DGX, investigadores del Wellcome Sanger Institute, líder mundial en genómica, y la Universidad de California en San Diego, colaboraron con los desarrolladores de NVIDIA para lograr una aceleración de más de 30 veces al ejecutar su software de machine learning SigProfiler.

“Los proyectos de investigación como el Mutographs de Grand Challenge son solo eso: grandes desafíos que traspasan los límites de lo que es posible”, dijo Pete Clapham, líder del Grupo de Apoyo a la Informática en el Wellcome Sanger Institute. “Los sistemas NVIDIA DGX proporcionan una aceleración considerable que permite al equipo de Mutographs no solo cumplir con las demandas computacionales del proyecto, sino impulsarlo aún más, lo que permite obtener de manera eficiente resultados previamente imposibles”.

Trabajo de Detective Molecular

Así como cada persona tiene una huella digital única, las mutaciones somáticas que causan cáncer tienen patrones únicos que se muestran en el ADN de una célula.

“En la escena del crimen, los investigadores tomarán huellas digitales y las pasarán a través de una base de datos para encontrar una coincidencia”, dijo Ludmil Alexandrov, líder computacional del proyecto y profesor asistente de medicina celular y molecular en UCSD. “De manera similar, podemos tomar una huella molecular de las células recolectadas en la biopsia de un paciente y ver si coincide con un factor de riesgo como fumar o la exposición a la luz ultravioleta”.

Algunas mutaciones somáticas tienen fuentes conocidas, como las que menciona Alexandrov. Pero el modelo de machine learning puede extraer otros patrones de mutación que ocurren repetidamente en pacientes con un cáncer específico, pero que no tienen una fuente conocida.

Cuando eso sucede, Alexandrov se une a otros científicos para probar hipótesis y realizar experimentos a gran escala para descubrir al culpable del cáncer.

Descubrir un nuevo factor de riesgo puede ayudar a mejorar la prevención del cáncer. En 2018, los investigadores rastrearon una firma mutacional del cáncer de piel hasta un medicamento inmunosupresor, que ahora enumera la afección como uno de sus posibles efectos secundarios y ayuda a los médicos a monitorear mejor a los pacientes que están siendo tratados con el medicamento.

Permitir el Acceso Instantáneo a Datos Globales

 En los casos en los que se conoce la fuente de una firma mutacional, los investigadores pueden analizar las tendencias en la aparición de tipos específicos de mutaciones somáticas (y sus cánceres correspondientes) en diferentes regiones del mundo, así como a lo largo del tiempo.

“Ciertos cánceres son muy comunes en una parte del mundo y muy raros en otras. Y cuando las personas migran de un país a otro, tienden a adquirir el riesgo de cáncer del país al que se mudan ”, dijo Alexandrov. “Lo que eso te dice es que hay importante factor ambiental”.

Los investigadores del proyecto Mutographs están estudiando una mutación somática relacionada con el cáncer de esófago, una condición que algunos estudios han correlacionado con el consumo de bebidas hirviendo como el té o el mate.

El cáncer de esófago es mucho más común en el este de América del Sur, África oriental y Asia central que en América del Norte o África occidental. Encontrar el factor ambiental o de estilo de vida que pone a las personas en mayor riesgo puede ayudar con la prevención y detección temprana de casos futuros.

map of esophageal cancer cases
Los casos de carcinoma de células escamosas de esófago varían mucho en todo el mundo. (Imagen cortesía del proyecto Mutographs. Fuente de datos: GLOBOCAN 2012).

Los investigadores de Mutographs se asociaron con NVIDIA para acelerar las partes del framework de IA de SigProfiler que consumen más tiempo en las GPU de NVIDIA. Al ejecutar los trabajos del proceso con doble precisión en sistemas NVIDIA DGX, el equipo observó una aceleración de más de 30 veces en comparación con el uso de hardware de CPU. Con precisión simple, dice Alexandrov, SigProfiler se ejecuta significativamente más rápido y logra una aceleración de alrededor de 50 veces.

El software optimizado del sistema DGX y la tecnología de interconexión NVLink también permiten el escalado de los modelos de IA en las ocho GPU NVIDIA V100 Tensor Core dentro del sistema para obtener el máximo rendimiento tanto en el desarrollo como en la implementación del modelo.

Para la investigación publicada en Nature este año, el equipo de Alexandrov analizó datos de más de 20,000 pacientes con cáncer, lo que solía llevar casi un mes.

“Con NVIDIA DGX, ahora podemos hacer el mismo análisis en menos de un día”, dijo. “Eso significa que podemos hacer muchas más pruebas, validaciones y exploraciones”.

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Crédito de la imagen principal: Wellcome Sanger Institute